El albinismo ocular es una enfermedad genética generalmente ligada al cromosoma X. Este trastorno en la biogénesis de los melanosomas, se manifiesta a través de anomalías leves de la piel y discapacidad visual congénita.
El albinismo ocular se caracteriza por nistagmo infantil (movimiento involuntario e incontrolable de los ojos), disminución de la agudeza visual, hipopigmentación del epitelio pigmentario del iris y del fondo de ojo.
Comúnmente, quienes padecen esta enfermedad sufren de significativas anomalías de refracción, Los afectados sufren comúnmente anomalías significativas de refracción, ausencia de las funciones binoculares, fotoaversión y estrabismo.
Es importante señalar que el albinismo ocular es un trastorno no progresivo, por lo que la agudeza visual permanece estable durante toda la vida, la que generalmente experimenta leves mejoras a mediados de la adolescencia.
Causas del Albinismo Ocular
En la mayor parte de los casos, el albinismo ocular se relaciona con el gen del cromosoma X, conocido con el nombre de Nettleship-Falls. Este tipo de albinismo afecta exclusivamente a hombres y ocurre por la transmisión del gen a través de la madre. Las mujeres que poseen este gen tienen un 50% de probabilidades de dar a luz a un hijo con albinismo ocular, sin embargo, ellas pueden no tener el síndrome total que las calificaría con albinismo ocular.
Una alternativa para detectar el gen en mujeres en edad fértil, es acudir a un centro especializado como Clínica Oftalmológica ISV, donde el oftalmólogo puede identificar esta coloración de pigmentación en el 80% de los casos.
Otro tipo de albinismo ocular menos recurrente, es aquel que muestra un patrón de herencia recesivo autosomal. Este albinismo se produce sólo si ambos padres del menor tienen el gen del cromosoma X, y tiene una probabilidad del 25%. Estudios recientes demuestran que este tipo de albinismo ocular es una variación del albinismo ocular-cutáneo, en el que el color del pelo y de la piel tienden a ser más claros que el de los familiares directos.
Síntomas del Albinismo Ocular
El albinismo ocular es una enfermedad que sólo afecta a los ojos, por lo que los afectados no presentan hipopigmentación en la piel o en el cabello. Este tipo de albinismo se manifiesta con un iris translúcido o de color rosado, por lo que la luz pasa directamente hacia la retina. Esto provoca que los pacientes con albinismo ocular padezcan de una visión reducida, carencia de perspectiva y sentido de la ubicación.
Asimismo, la falta de pigmento en los ojos causa diversos problemas:
- Agudeza visual reducida desde 20/60 a 20/400 y a veces tan buena como de 20/25 en el caso de Afro-Americanos.
- Nistagmus – movimiento irregular y rápido de lado a lado de los ojos.
- Estrabismo – descontrol de los músculos de los ojos (ojos cruzados o sin coordinación).
- Sensibilidad a brillos de luces fuertes o al resplandor .
